..

Журнал эпилепсии

Отправить рукопись arrow_forward arrow_forward ..

Новая мутация de novo , связанная с нейрофиброматозом (NF-1)

Abstract

???? ?????? ????????, ??????? ????? ??????, ???????? ?????????, ???? ?????? ?????? ? ????? ?????? ????????

???????????????? ???? 1 (??-1) ???????? ???????? ???????????????? ??????????? ???????????? ? ?????????-??????????? ????? ???????????? ? ???????? 1:3500 ???????? ? ????? ?????????, ?????????? ?? ???? ? ????. ??-1 ???????? ??????????????? ????????????, ????????????????? ?????????????? ??????? ????? ???? ? ???????, ??????????????, ???????? ???? ? ??????? ????????????, ?????? ??? ???????? ??????, ?????? ????, ?????????, ????????? ? ????????, ???????????????, ? ?????? ?????????? ? ??????????????? ???????????. ???????? ??? ??????? ?????????? ??-?? ????????? ??????? ? ???? ?? ????????? 17, ??? ???????? ? ???????? ??? ???????? ?????????????????? ??????????????, ???????? ???????????? ????? ?????????? ???????. ????????? 50% ??????? ??????? ???????? de novo.
??? ???????? 13 ???????, ??? ????????? ???????? ????????????????, ??????? ??????????????? ?????? ??????? ????? ???? ? ??????? ????????? 1 ?? ?? ?????, ?????, ??????????? ??????? ? ?????? ??????.
??????????? ??????????????? ???????? NF-1 ???? ??????????? ???????????? ?? ???????? ?????????? ????????????? ????????? ??????????????? ? 1987 ????. ???? ?????????? ???????? ?????????? ??????? ? ???? NF-1 ? ?????? ??????????????? ?????????, ?? ???? ??? ?? ???????.
???????????-???????????? ???????????? ???????? ????????? ? ?????? 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). ? ?????????????? ????????? ???????????? ????????? ?? ??????????.
????? ????? ??? ?????????? ? ??? ?? ???? ?????????? ??????????? ??? ?????????????????? ??????????.
???????????? ???????????? ???????? ???????????? ??? ????????????? ??????????????? ???????? ? ??? ??????????? ??????? de novo, ??????? ???????? ? ?? ?????????????? ?????????.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию

Поделиться этой статьей

Индексировано в

arrow_upward arrow_upward