Журнал эпилепсии

Развитие синдрома Веста, связанное с мутацией гена: отчет о клиническом случае

Abstract

?????? ??????

????????? ?????? Sec1/Munc18-1, ?????????? ? ???? ?????? ?????????? ???????????? ? ?????????????? ????????????? ???????, ???????????? ???????????? ? ????????? ?????????, ??????????????, ???????? ?????????-??????????? ????? 1 (STXBP1). ?????????????? ??????????????? ??????????? ??????? ? ??????????? ????????? STXBP1. ????? ?? ????????? ?????? ???????? ???????, ??????? ???????? ?? 40 ?????? ???????????? ??? ???????????? ???????? ? ? ??????? ???? ??????? ???? STXBP1. ? ??? ???????? ???????????????? ???????? ? ????????? ? ???????? 15 ????. ??????? ? ??? ?????????? ????? ???????? ??????? ???????? ? ???????? 88 ????, ?????? ??????? ????????? ?????? ?????????????. ? ??? ??????????? ????????? ????????, ? ?????????????? ??? ??????? ???????????. ???????????? ???????????? ???? ????????? ? ???????? 1,5 ????, ? ??????????? ?????? ?????? ??????? ???? STXBP1. ???????????? ? ??? ???? ??????????????? ????????????? ???????? ? ?????????????? ?????????????, ??????????? ??????????? ????? ???????? ?????, ????????? ???????? ???? STXBP1. ?? ???????? ?????????? ????????????, ???????? ?? ??, ??? ??????????????? ??????? ??????? ??????? ?????????????? ?????????. ?? ??? ??? ??????, ??? ?????????????? ? ??? ? ?????????????? ???????????? ????????? ??????? ???? ? ??????. ??????? ???????????? ?????? ??????????? ????? ????? ????????? ? ?????????, ? ????? ??????????????, ??????? ? ?? ??????, ????? ????????? ??????? ????????? ????????, ???????????? ???????.