Журнал клинических случаев

Выявление новой мутации (C.562G>T P. Gly188) у молодого человека, страдающего периодическим синдромом, связанным с NLRP12 (NAPS12): эффективность лечения анти-IL1-бета

Abstract

???????? ???????, ??????? ?????, ???????? ??????, ??????? ??????, ???????? ????? ? ??????? ???????

????????????? ???????, ????????? ? NLRP12, ????? ?????????? ???????? ????????? ?????????????????? ?????????-2 (FCAS2), ???????? ?????????? ?????????????????? ????????????, ????????? ????????? ???? NLRP12 ? ????????????????? ?????????????? ????????? ?????????, ????? ????? ??????????? ?????? ??? ??????????? ???????, ? ????????? ? ???????????/????????, ?????????, ????????? ??????, ????????? ??????, ???????????????, ?????? ? ??????, ?????????, ?????????? ? ???????????. ??????? ????? ??????? ????????? ???? ? ????? ???? ????? ?????????????????. ? ????????? ???? ???? ???????????????? ????????? ??????? NLRP12, ??????????? ??????????? ?????????????? ? ?????? ??????? ?? ???????. ????? ?? ????????? ?????? 24-??????? ???????, ??????????? FCAS2 ? ????? ????????????? ???????? ???? NLRP12, ? ???????? ?????????? ??? ??????? ????? ?? ?????????? ???????, ? ????? ?? ??????? ????-??-1 ????.