Журнал клинических случаев

Выявление новых мутаций в гене Cpt1A у пациента с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы IA, проявляющимся холестатической желтухой

Abstract

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???????????: ??????? ????????????????????????????? IA (CPT IA; MIM #255120) ???????? ?????? ?????????-??????????? ?????????????? ???????????? ????????? ?????? ?????? ? ????????????. ? ????????? ?????? ?????????? ????????, ?????????? «???????? ????» ?????????? ?????????????, ????????? ?????????? ??? ????? ??????????????? ????????????, ?? ??????? ??????? ????????????? ? ???????????????? ????????????.

????: ???????? ???????????, ????????????? ? ???????????? ?????????????? ???????? ? ????????? CPT1A.

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??????????: ???????? ???????????? ???????????? ???????? ????????? ??????????? ? ?????????? ? ???????????????? ?????????????? ????????. ???????????? ? ????? ????? ????? ??????? ?????????? ????????? ????????? ?????????? (C0) ? ??????????? C0/C16+C18 ? ???????????? ???????? C16, C16OH, C18:1 ? C18. ?????? ???????????? ?????? ??????? ???????????? ???????? ? ????????????? ???????????? (?????????????) ??????? C12 ? ?????????? ????????? 3-????????????????? ???????. ?????? ??????? CPT1A ?????? ??? ????? ???????, c.1244C>A p. (Ala415Glu) ? ?????? 11 ? c.1450del p. (Leu484Phefs*47) ? ?????? 12.

??????????: ??????????? ??????? CPT1A ??? ?????????????? ? ???????? ? ???????? ? ???? ??????????? ????????? ?? ?????????? ????????? ? ????????? ??????????? ? ??????????? ???????????? ????????.