Intra- and inter-familial phenotypic heterogeneity of the m.7510Tandgt;C variant

Josef Finsterer; Sinda Zarrouk-Mahjoub

Intra- and inter-familial phenotypic heterogeneity of the m.7510T>C variant

Abstract

Josef Finsterer and Sinda Zarrouk-Mahjoub

In a recent article Kytövuori et al. reported a Finnish family with phenotypically variable multiorgan disease manifesting in the brain, ears, and endocrine organs, due to the variant m.7510T>C in the MT-TS1 (tRNA(Ser)) gene with high heteroplasmy. We have the following comments and concerns.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию

Поделиться этой статьей

Основные моменты журнала

Индексировано в

Индекс Коперника
Google Scholar
Открыть J-ворота
Академические ключи
БезопасностьЛит
Национальная инфраструктура знаний Китая (CNKI)
Библиотека электронных журналов
РефСик
Университет Хамдарда
EBSCO A-Z
Онлайн-каталог SWB
Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
Публикации
Женевский фонд медицинского образования и исследований

Неврологические расстройства

Intra- and inter-familial phenotypic heterogeneity of the m.7510T>C variant

Abstract

Основные моменты журнала

Индексировано в

Ссылки по теме

Журналы открытого доступа