..

Журнал эпилепсии

Отправить рукопись arrow_forward arrow_forward ..

Объем 8, Проблема 1 (2022)

История болезни

Обзор ранней детской эпилептической энцефалопатии 75 (EIEE75) у ливийского мальчика, вызванной новой мутацией гена PARS2 , в сравнении с другими зарегистрированными 8 случаями по всему миру

?????? ?. ???????, ????????? ????? ??????? ? ?????? ??????? ?????

???????????: ?????? ??????? ?????????????? ????????????? 75 (EIEE75) — ????? ?????? ????? ?????????????? ?????????????, ????????? ???????????????? ????????????, ???????????? ?????? ??????? ?????? ?????????, ????????????????? ????????????? ??????????, ??????????? ????????????? ? ?????? ?????????. ?????? ??????? ?????????????? ????????????? 75 — ?????????-??????????? ?????, ????????????????? ??????? ??????? ???????????? ????????? ? ?????? ?????? ?????. ????? ???????????? ???????? ????????? ?????? ???????????? ?????? ? ????? ??????????????????? ???????? ? ??????? ??????????? ????????????, ??????????? ??? ? ???????????? ???????????, ? ????? ????????????? ???????? ??????? WES ??? ??????????? ??????? ???????????.

????????? ? ??????: ???????? ?????? ???????? ???? ?????????? ???????? ?? ?????????? ????????? ????????????. ????????? ???????, ??????? ?????????????????? ?????, ???????? ? ???????? 5 ??????? ??-?? ?????????? ???????? ???????? ? ?????????, ??? ?????????? ????????? ??????? ?????. ??? ???????? ???? ?????? ?? ???? ?????????????????? ??????? ??????? ???? PARS2, ?????????? ? EIEE 75, ? ????????? ???????????? ? ????? ????????? ???????.

??????????: WES ??????????????? ???????????? ??????? c. 499G >A p(Ala167Thr) ? ???? PARS2 (OMIM:618437). ??? ???????? ????? ???? ? ??? ?? ??? ? ?????????????? ?????????. ????????? ?? ?????????? ??? ?????? ? ?????????? 8 ?????????????????? ???????, ??? ??? ????????? ?????????????, ?? ??? ?????? ???????? ???????? ????? ???????? ? ???????????? ?????????.

??????????: EIEE 75 — ????? ?????? ???????????, ?? ???? ???? ???????????????? ????? 8 ???????, ?????????????? ????? ???? ???????????, ?????????? ?????????? ???????????? ??? ???????? ???? ??? ????????.

Индексировано в

arrow_upward arrow_upward