Журнал нефрологии и терапии

Стероид-резистентный нефротический синдром типа 2 от генотипа к фенотипу: вычислительное исследование - Халид Элсиддиг Халид Элгораши - Университет Хартума

Abstract

????? ????????? ????? ?????????

????????????? ??????? — ??????????????? ??????????? ?????, ????????????????? ????? ????????? ???????????: ???????????, ???????????????? ? ????. ?? ??????????????? ?????????? ????????????? ?????? ?????????? ?????????, ??? ???????? ? ??????? ??????? ??????? ????? ? ????. NPHS2 ???????? ???????, ?????? ????? ? ?????????????? ??????? ?????. ?????? ???????????? ????????, ??????? ????? ???????? ?????????? ? ??????? ???? NPHS2, ??? ???????? ? ?????????????? ?????????????? ???????. ???????? ?????? NPHS1 ??? ??????????? ????????? Sift ? Polyphen-2 ? ?????? 18 ???????, ??????? ???? ??????????, ????????????? ?????????????? ????????? ??????????? ? ????????????? ???????????? ??????????????????? ???? ?????????????????? ??? ???????? ?? ??????? ????? ? ?????????????? ???????? Align-GVGD ? Panther. 11 ??????? ???????? ?? ??????? ????? ?????? ?????. ???????????? ??????? ???????????? ? ?????????????? ???? ?????????????????? ???????? GeneMANIA, ? ???? ??????????, ??? NPHS2 ????????????????? ? ???????????? ??????, 3D-??????????? ????????????? ???? ????????? ? ?????????????? Phyre2 ? Chimera. ?????????????? ?????? ???? ?????? ??????????, ??????? ????? ???? ??????? ??????????? ???????-????????????? ?????????????? ????????.

?????? ?? ?????? ?? ???????????? ?????????????? ????? ?????????????? ??????, ??? ????? ???????????? ???????????? ????????????? ????, ??? ? ?????, ? ????????? ?????????? ?????????? ????? ???????? ?????????????????? ?????????? ??? ?????? ?????????? ??????? ???????????? ? ?????????????? ???????? ????? ????????? ???????????????, ?????? ?????????, ??? ?????????????? ?????????????? ????? ?????????????? ????? ???????? ?????? ???????, ? ??? ????? ??????????, ????????? ? ??????? ????????, ????? ??????????? ? ???????????? ???????????, ????????? ??????????? ? ????????????. ? ????? ? ???? ??????????? ???????????? ? ???? ??????? ?????, ??? ?????????? ????????? ???????? ???????????????, ???? ?????? ??? ?? ??????? ??????????? ?????????. ???????, ??? ???? ?????? ????????, ??????? ?????????? ??? ??????????????? ? ?????????? ??????????????? ??????????, ??????? ??????????? ???????????? ????? ? ???????????? ?????????? ??????? ????????? ??????????????, ?? ??????? ???? ????????????, ??????? ??????? ?????????? ??????????? ???????????? ?????, ??????? ??????? ?????????? ??? ???????????????. ?????????? ????????, ??????? ??????????? ??????? ???????, ???????????? ?????????? ? ??????????? ?????????? ? ???????? ???????????? ???????? ??? ???????????????? ????????????. ? ??????, ????? ??? ???? ????????, ?????? ? ???????? ?????????????? ????? ?????? ??????, ???? ??????????? ??????? ????? ???????? ?????? ?????? ??? ?????????????? ????????? ??????. ????? ?????? ???????? ?????? ???????????? ??? ?????? ???????? ??????? (???????????? ????????? ? ?????? eGFR), ??????????? ????????????????? (??????????? ? ??????? ?????????????????), ?????????????? (????????? ?????????? ????????????????? ? ???????? ?? DSA) ? ????? ??????? ???????????? ??? ??????????? ???????????? ??????????? ??????? ? ??????? ????????? ??????????, ? ????? ???????????? ???????? ?????????? ??????????? ??????? (???????????? ??????? ? QT-PCR) ? ?????????? ??????? ????????????? ?????? (QT-PCR). ?????????? ? ???????????? ??????? ???? ???????? ?? ?????????? ?????????????? ????????? ? ???????? ????? ????????????.