Цитогенетика — интересная и динамичная область исследований, которая анализирует количество и структуру хромосом человека и животных. Изменения, влияющие на количество и/или структуру хромосом, могут вызвать проблемы с ростом, развитием и функционированием организма. Хромосомные аномалии могут возникнуть во время образования яйцеклеток и сперматозоидов, на ранних этапах развития плода или после рождения в любой клетке организма. Изменения в структуре хромосом могут привести к нарушению работы генов, в результате чего белки, образованные из разрушенных генов, будут отсутствовать или быть дефектными. В зависимости от размера, местоположения и времени структурные изменения в хромосомах могут привести к врожденным дефектам, синдромам или даже раку. Альтернативно, некоторые хромосомные изменения могут не оказывать никакого влияния на здоровье человека.