Мутации ДНК — это необратимые изменения в последовательности ДНК гена, такие, что эта последовательность отличается от той, которая наблюдается у большинства людей. Мутации различаются по размеру; они могут повлиять на что угодно: от одной пары оснований ДНК до большого сегмента хромосомы, включающего несколько генов. Они меняют способ функционирования клетки или всего организма. Некоторые мутации даже вызывают легальность, а другие не имеют никакого эффекта.