Журнал дерматологии и дерматологических заболеваний

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS)

BRRS — аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся гамартоматозными полипами ЖКТ, макроцефалией, гиперпигментацией головки полового члена, задержкой развития и гемангиомами. Зародышевая мутация гена PTEN может быть обнаружена у 60% людей. Этот синдром первоначально описывался как триада макроцефалии, липоматоза и пигментации головки полового члена. Хотя BRRS имеет общие черты с CS, его обычно диагностируют в более молодом возрасте, причем в 68% случаев преобладают мужчины. Напротив, CS часто возникает в более позднем возрасте и чаще наблюдается у женщин. Проявления со стороны желудочно-кишечного тракта включают гамартоматозные полипы, встречающиеся у 50% пациентов, диарею, инвагинацию кишечника и анемию. Полипы можно увидеть во всем желудочно-кишечном тракте, однако они чаще встречаются в дистальных отделах подвздошной и толстой кишки. BRRS не связан с CRC или другими злокачественными новообразованиями желудочно-кишечного тракта, однако эти пациенты подвержены риску злокачественных новообразований из-за мутаций PTEN, включая рак молочной железы, щитовидной железы, почек и эндометрия. Наиболее специфичным кожным проявлением BRRS являются гиперпигментированные пятна, поражающие головку полового члена или вульву. Другие кожные проявления включают генитальные лентиго, поражения, подобные бородавкам на лице или черному акантозу, множественные акрохордоны шеи, подмышек и паха, сосудистые мальформации и липомы. Гистологически гиперпигментированные поражения выглядят как лентигинозная эпидермальная гиперплазия с увеличенным количеством меланосом и небольшим увеличением меланоцитов. Другие сообщения включают симптомы со стороны центральной нервной системы, такие как гипотония, задержка психомоторного развития, судороги и глазные аномалии, затрагивающие сетчатку и роговицу. Все пациенты с BRRS, независимо от фенотипической экспрессии, подвержены риску злокачественных новообразований. Поэтому требуется комплексное лечение, направленное на раннюю диагностику путем частого скрининга органов, подверженных риску рака. Текущие рекомендации аналогичны CS.