Журнал дерматологии и дерматологических заболеваний

Генетика пигментных нарушений

Генетические и молекулярные основы различных типов врожденных нарушений пигментации за последние 10 лет были классифицированы следующим образом: 1) нарушения миграции меланобластов у эмбриона из нервного гребня в кожу: пегие; синдром Ваарденбурга 1-4 (WS1-WS4); Наследственный симметричный дисхроматоз. (2) Нарушения образования меланосом в меланоцитах: синдром Германского-Пудлака 1-7 (HPS1-7); Синдром Чедиака-Хигаши 1 (CHS1). (3) Нарушения синтеза меланина в меланосоме: глазо-кожный альбинизм 1-4 (ОКА1-4). (4) Нарушения переноса зрелых меланосом на кончики дендритов, синдром Гришелли 1-3 (GS1-3). Представлены эти расстройства, обсуждаются их генные мутации и патогенез.